记者张曼甘（Zhang Mengan）的人类基因组研究正在进入一个不间断的动力和整合的新阶段。国际科学家团队已经发表了《自然研究》杂志的主要结果。他们使用了来自65种不同祖先背景的完整基因组来成功阅读人类基因组中一些最复杂和最不受欢迎的区域。解决这些区域的谜团和困难就像基因组的“深色对象”。这项新研究不仅填补了基因组数据的主要空白，而且还宣布了隐藏的DNA突变如何从对疾病风险的免疫反应中影响生物学功能。该研究由杰克逊实验室（JAX）主持，标志着基因组学在药物准确性方面取得了重大进展。从“空白”到“完整”：里程碑研究正在不断变化。泛基因组研究基于近年来基因组学发展的两个基础：2022年，科学家达到了完整的序列人类基因组首次填补了人类基因组项目的长期项目，标志着“完整基因组”期间基因组学的进入； 2023年，研究人员发布了一个基于47个人的泛基因组草案，代表了首次大小的全球遗传变异。这项新研究进一步扩大了相同的努力，循环剩余的92％数据间隔以及在不间断的分辨率中祖先人群中基因组之间的差异。研究不仅可以改善基因组数据的整合体，而且更重要的是显示了长期意识到的突变结构。这些变体可以影响从消化，肌肉控制中的免疫反应得出的基本生理功能，并有助于解释为什么某些疾病在不同人群中显示出显着差异。正如研究的共同领导人所说，JAX和遗传学家告诉康涅狄格大学健康中心：“我们的遗传参考系统长期以来失败了为了覆盖大多数全球人口，这项工作已经获得了重大差异，有助于揭示疾病风险不同的原因。从“盲点”到“全景”。尤其是在最大的基因组区域中，副词辅助的传统方法通常无法精确阅读。但是，这些领域通常与各种遗传疾病密切相关。通过采用和创新审查工具的先进技术，新的研究成功解决了1,852个复杂的结构变体，这些结构变体以前难以研究，并为世界各地的科学家提供开放的资源评估工具。研究小组已经完全评估了主要区域，例如Y染色体，主要组织相容性复合物（MHC）区域，SMN1/SMN2基因CLUSTER和淀粉酶基因簇首次与免疫，神经发育和消化功能相关。此外，该研究还发现跳跃基因（转座子）首次进入着丝粒区域，总共12,919个可转移元素是-scatalog。 “跳跃基础”几乎是所有结构变体的近10％，它可能在基因表达的调节和演变中起着重要作用。随着1983年初，芭芭拉·麦克特克托克（Barbara McCtcltock）因发现跳到玉米的基因组而获得了诺贝尔奖。今天，在这个领域的研究中，在这个领域中的研究最终逐渐成为人类基因组的依据。遗传，也是未来进行精确药物的方式，确保科学进步可以使世界上所有人受益。